Cover of “Мукополисахаридозы у детей: дифференциальная диагностика и лечение”

Мукополисахаридозы у детей: дифференциальная диагностика и лечение

учебное пособие

Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, С. Я. Волгина, В. Ю. Воинова

  • ГЭОТАР-Медиа
  • 2026
  • 160 pages

Medical subjects

$13$9−31%
Read

Мукополисахаридозы — группа тяжелых мультисистемных заболеваний, существенно ограничивающих продолжительность жизни пациентов, ухудшающих ее качество и качество жизни всей семьи. Своевременное установление диагноза зависит от объема знаний и опыта врачей-клиницистов. Представленное учебное пособие призвано повысить уровень медицинских знаний врачей в области выявления мукополисахаридозов, дифференциальной диагностики с фенотипически сходными заболеваниями и применения специализированной терапии. Более ранняя диагностика и назначение патогенетического лечения обеспечат эффективность терапии и медицинской реабилитации больных.

Целевая аудитория: врачи-педиатры и врачи-генетики, в том числе врачи-ординаторы, обучающиеся по направлениям подготовки 31.08.19 «Педиатрия» и 31.08.30 «Генетика».

  1. 01Коллектив авторов
  2. 02Список сокращений и условных обозначений
  3. 03Введение
  4. 04Глава 1. История изучения мукополисахаридозов и актуальность проблемы
  5. 05Глава 2. Патогенез, классификация и основные клинические проявления мукополисахаридозов
  6. 06Глава 3. Характеристика основных типов мукополисахаридозов
    1. 3.1. Мукополисахаридоз I типа
    2. 3.2. Мукополисахаридоз II типа
    3. 3.3. Мукополисахаридоз III типа
    4. 3.4. Мукополисахаридоз IV типа
    5. 3.5. Мукополисахаридоз VI типа
    6. 3.6. Мукополисахаридоз VII типа
    7. 3.7. Мукополисахаридоз IX типа
    8. 3.8. Мукополисахаридоз X типа
  7. 07Глава 4. Дифференциальная диагностика мукополисахаридозов
    1. 4.1. Дифференциальная диагностика типов мукополисахаридоза на основании клинических признаков
    2. 4.2. Дифференциальная диагностика типов мукополисахаридоза на основании результатов лабораторного обследования
    3. 4.3. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза с фенотипически сходными заболеваниями
  8. 08Глава 5. Лечение мукополисахаридозов
    1. 5.1. Ферментозаместительная терапия
    2. 5.2. Клиническая оценка проведения ферментозаместительной терапии
    3. 5.3. Результаты лечения больных с различными типами мукополисахаридоза в отделе клинической генетики Института Вельтищева
    4. 5.4. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при мукополисахаридозах
    5. 5.5. Генная терапия
  9. 09Глава 6. Медико-генетическое консультирование больных с мукополисахаридозами и членов их семей
  10. 10Заключение
  11. 11Тестовые задания
    1. Вопросы к главе 1
    2. Вопросы к главе 2
    3. Вопросы к главе 3
    4. Вопросы к главе 4
    5. Вопросы к главе 5
    6. Вопросы к главе 6
  12. 12Ситуационные задачи
    1. Задача № 1
    2. Задача № 2
    3. Задача № 3
    4. Ответы на ситуационные задачи

$13$9−31%