Cover of “Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста”

Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста

монография

Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова

  • ГЭОТАР-Медиа
  • 2020
  • 392 pages

Medical subjects

$13$10−23%
Read
Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно известны врачам, как и современные возможности генетической диагностики. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики широкого круга поздних нейрометаболических болезней. Издание предназначено для неврологов, генетиков, а также врачей смежных специальностей - психиатров, офтальмологов, эндокринологов, кардиологов, сурдологов и других специалистов.

  1. 01СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
  2. 02ВВЕДЕНИЕ
  3. 03Глава 1. Митохондриальные болезни
    1. 1.1. Общие характеристики митохондриальных болезней
    2. 1.2. Болезни с митохондриальным наследованием
    3. 1.3. Митохондриальные болезни с ядерным наследованием
  4. 04Глава 2. Лизосомные болезни
    1. 2.1. Метахроматическая лейкодистрофия
    2. 2.2. Болезнь Краббе
    3. 2.3. Болезнь Нимана-Пика, тип С
    4. 2.4. Ганглиозидоз GM1
    5. 2.5. Ганглиозидоз GM2
    6. 2.6. Поздний нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь Куфса)
    7. 2.7. Болезнь Фабри
  5. 05Глава 3. Пероксисомные болезни
    1. 3.1. Адренолейкодистрофия
    2. 3.2. Болезнь Рефсума
    3. 3.3. Недостаточность альфа-метилацил-КоА-рацемазы
    4. 3.4. Болезни, связанные с геном SCP2
  6. 06Глава 4. Нарушения обмена углеводов (поздние гликогенозы)
    1. 4.1. Болезнь Помпе
    2. 4.2. Болезнь Мак-Ардля
  7. 07Глава 5. Поздние органические ацидурии
    1. 5.1. L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
    2. 5.2. Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ
  8. 08Глава 6. Нарушения обмена металлов
    1. 6.1. Гепатолентикулярная дегенерация
    2. 6.2. Нейродегенерации с накоплением железа в мозге
  9. 09Глава 7. Нарушения обмена порфиринов
  10. 10Глава 8. Поздние лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии
    1. 8.1. Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола, спинного мозга и повышенным содержанием лактата в ЦНС
    2. 8.2. Церебросухожильный ксантоматоз
    3. 8.3. Болезнь Александера
    4. 8.4. Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
    5. 8.5. Поздняя болезнь полиглюкозановых телец
    6. 8.6. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами
    7. 8.7. Лейкоэнцефалопатия с полимембранозной остеодисплазией
    8. 8.8. Аутосомно-доминантная лейкодистрофия с вегетативными расстройствами
    9. 8.9. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией
    10. 8.10. Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией
    11. 8.11. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией 2-го типа
    12. 8.12. Ретинальная васкулопатия с церебральной лейкодистрофией
  11. 11ЗАКЛЮЧЕНИЕ
  12. 12ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА
  13. 13ПРИЛОЖЕНИЯ

$13$10−23%