Cover of “Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению”

Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению

практическое руководство

Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С.

  • Литтерра
  • 2025
  • 400 pages

Medical subjects

$23$15−35%
Read

Книга посвящена редким патологиям из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.

В руководстве изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии.

Издание предназначено детским неврологам, педиатрам, диетологам и врачам-генетикам.

  1. 01Список сокращений и условных обозначений
  2. 02Введение
  3. 03Глава 1. Органические ацидурии и аминоацидопатии
    1. Глутаровая ацидурия I типа
    2. Метилмалоновая ацидурия
    3. Пропионовая ацидурия
    4. Изовалериановая ацидурия
    5. Множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом
    6. Болезнь Канаван
    7. Некетотическая гиперглицинемия
    8. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
    9. Тирозинемия I типа
    10. Нарушения цикла мочевины
    11. Гомоцистинурия
    12. Список литературы
  4. 04Глава 2. Митохондриальные заболевания
    1. Митохондриальные заболевания, обусловленные точковыми мутациями мтДНК
      1. Синдром LHON
      2. Синдром NARP
      3. Синдром MERRF
      4. Синдром MELAS
    2. Митохондриальные заболевания, обусловленные крупными перестройками мтДНК
      1. Синдром Кернса–Сейера
    3. Митохондриальные заболевания, связанные с дефектами ядерной ДНК
    4. Мутации генов, кодирующих структурные компоненты КДЦМ, или белки, участвующие в их сборке
      1. Синдром Ли
    5. Мутации ядерных генов, приводящие к нарушению стабильности мтДНК
      1. Прогрессирующая полиодистрофия Альперса в сочетании с циррозом печени
      2. Другие гепатоцеребральные формы, связанные с истощением мтДНК
      3. Множественные делеции мтДНК
      4. СPEO/СPEO+-синдром
      5. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия
    6. Список литературы
  5. 05Глава 3. Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
    1. Нарушения транспорта жирных кислот в митохондрии
      1. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы I
      2. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы II
    2. Нарушения β-окисления жирных кислот в митохондриях
      1. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
      2. Недостаточность митохондриального трифункционального белка
      3. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
      4. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
      5. Глутаровая ацидемия II типа
    3. Список литературы
  6. 06Глава 4. Лизосомные болезни накопления
    1. GМ1-ганглиозидоз
    2. GM2-ганглиозидозы
    3. α-Маннозидоз
    4. Муколипидоз II, III типов
    5. Метахроматическая лейкодистрофия
    6. Болезнь Краббе
    7. Болезнь Фабри
    8. Мукополисахаридозы
    9. Мукополисахаридоз I типа
    10. Мукополисахаридоз II типа
    11. Мукополисахаридоз III типа
    12. Мукополисахаридоз IV типа
    13. Мукополисахаридоз VI типа
    14. Мукополисахаридоз VII типа
    15. Мукополисахаридоз IX типа
    16. Болезнь Гоше
    17. Болезнь Ниманна–Пика, тип А; болезнь Ниманна–Пика, тип В
    18. Болезнь Ниманна–Пика, тип С
    19. Болезнь Помпе
    20. Нейрональные цероидные липофусцинозы
    21. Врожденный нейрональный цероидный липофусциноз
    22. Младенческая форма нейронального цероидного липофусциноза
    23. Поздние младенческие формы нейронального цероидного липофусциноза
    24. Классический вариант поздней младенческой формы нейронального цероидного липофусциноза
    25. Варианты поздней младенческой формы нейронального цероидного липофусциноза
    26. Юношеские формы нейронального цероидного липофусциноза
    27. Классическая юношеская форма
    28. Взрослая форма нейронального цероидного липофусциноза
    29. Список литературы
  7. 07Глава 5. Нарушения гликозилирования
    1. Заболевания, связанные с нарушениями N-гликозилирования
      1. CDG Iа типа
      2. CDG Iс типа
    2. Заболевания, связанные с нарушениями О-гликозилирования
      1. Синдром Волкер–Варбурга
      2. Мышечно-глазо-мозговой синдром
    3. Множественные нарушения гликозилирования
    4. COG7-недостаточность
    5. Нарушения гликозилирования гликосфинголипидов и глюкозилфосфотидилинозитолов
      1. Недостаточность GM3-синтазы
    6. Список литературы
  8. 08Глава 6. Пероксисомные заболевания
    1. Нарушения биогенеза пероксисом
    2. Нарушения функции одного перокси­сомного белка или фермента
      1. Х-сцепленная адренолейкодистрофия
      2. Болезнь Рефсума
    3. Список литературы
  9. 09Глава 7. Нарушения обмена металлов
    1. Болезнь Менкеса
    2. Гепатолентикулярная дегенерация
    3. Нейродегенеративные заболевания, связанные с нарушением обмена железа в головном мозге
    4. Нейродегенерация, обусловленная недостаточностью пантотенаткиназы
    5. Синдром HARP
    6. Список литературы
  10. 10Глава 8. Другие наследственные формы лейкоэнцефалопатий/лейкодистрофий
    1. Болезнь Александера
    2. L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
    3. Лейкоэнцефалопатия с макроцефалией и субкортикальными кистами
    4. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом по МР-спектроскопии
    5. Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом
    6. Список литературы
  11. 11Глава 9. Нейротрансмиттерные расстройства у детей
    1. Аутосомно-доминантная форма недостаточности гуанозинтрифосфатциклогидролазы I (болезнь Сегавы, ДОФА-зависимая дистония)
    2. Аутосомно-рецессивная форма недостаточности гуанозинтрифосфатциклогидролазы I
    3. Сепиаптеринредуктазная недостаточность
    4. Нарушения декарбоксилирования L-ароматических кислот
    5. Список литературы
  12. 12Глава 10. Скрининговые диагностические тесты при наследственных нейрометаболических заболеваниях
    1. Исследование специфических метаболитов и/или биомаркеров
    2. Исследование ключевых метаболитов при нейрометаболических заболеваниях
    3. Список литературы

$23$15−35%