Обложка издания «Медицинская генетика : национальное руководство»

Медицинская генетика : национальное руководство

практическое руководство

под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева

  • ГЭОТАР-Медиа
  • 2024
  • 896 страниц

Медицинские рубрики

5 962 ₽3 867 ₽−35%
Читать
Настоящее издание подготовлено коллективом авторов, абсолютное большинство которых хорошо известны не только отечественному, но и зарубежному читателю.

В книге представлены основные разделы генетики человека и медицинской генетики, такие как генетика развития человека, эпигенетика, генетика соматических клеток, популяционная генетика, фармакогенетика, иммуногенетика и система генов HLA. Также описаны современные представления об основных классах наследственных болезней: моногенных, включая популяционную генетику моногенных заболеваний, наследственных болезнях обмена веществ, митохондриальных заболеваниях, патологиях, обусловленных расширением зоны тандемных тринуклеотидных повторов, хромосомных болезнях, включая те, что обусловлены микрохромосомными перестройками, заболеваниях, связанных с геномным импринтингом, многофакторных болезнях, врожденных пороках развития и тератогенных синдромах.

Отдельная часть руководства посвящена лечению и профилактике наследственных болезней, а также этическим проблемам медицинской генетики. В ней подробно рассмотрена проблема генной терапии, в том числе с использованием методов редактирования генома, которые многими исследователями рассматриваются как наиболее перспективные в генотерапии заболеваний человека.

Книга будет полезна врачам практически всех специальностей с учетом все возрастающего вклада генетики в современную медицину, без которого невозможно ее дальнейшее совершенствование.

  1. 01Участники издания
  2. 02Предисловие
  3. 03Список сокращений и условных обозначений
    1. Введение. Краткий исторический обзор развития общей и медицинской генетики (Гинтер Е.К., Пузырев В.П.)
  4. 04Часть I. Научные основы медицинской генетики
    1. Глава 1. Геном человека (Скоблов М.Ю.)
    2. Глава 2. Гены человека: структура и функция(Скоблов М.Ю.)
    3. Глава 3. Изменчивость генома человека (Спарбер П.А., Скоблов М.Ю.)
    4. Глава 4. Хромосомы человека (Рубцов Н.Б.)
    5. Глава 5. Митоз, мейоз, оогенез, сперматогенез (Курило Л.Ф., Коломиец О.Л., Черных В.Б.)
    6. Глава 6. Генетика развития человека (Баранов В.С., Кузнецова Т.В.)
    7. Глава 7. Эпигенетика человека: норма и патология(Залетаев Д.В., Немцова М.В., Стрельников В.В.)
    8. Глава 8. Генетика соматических клеток и болезни человека(Лебедев И.Н.)
    9. Глава 9. Популяционная генетика человека (Балановская Е.В., Балановский О.П.)
    10. Глава 10. Фармакогенетика (Сычев Д.А.)
    11. Глава 11. Иммуногенетика человека (Гинтер Е.К., Писарев В.М.)
    12. Глава 12. Система генов HLA: структура и функции (Хаитов Р.М., Кофиади И.А.)
  5. 05Часть II. Клиническая генетика
    1. Глава 13. Клиническая диагностика наследственных болезней (Асанов А.Ю., Демикова Н.С.)
    2. Глава 14. Биохимические методы диагностики наследственных заболеваний (Байдакова Г.В., Куркина М.В., Захарова Е.Ю.)
    3. Глава 15. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней (Щагина О.А., Поляков А.В.)
    4. Глава 16. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней (Лебедев И.Н.)
    5. Глава 17. Моногенные наследственные болезни (Гинтер Е.К.)
    6. Глава 18. Моногенные наследственные болезни в популяциях человека (Зинченко Р.А.)
    7. Глава 19. Наследственные болезни обмена веществ (Захарова Е.Ю.)
    8. Глава 20. Митохондриальные заболевания (Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Бычков И.О., Захарова Е.Ю.)
    9. Глава 21. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных повторов (Иллариошкин С.Н.)
    10. Глава 22. Геномный импринтинг и наследственные заболевания у человека (Залетаев Д.В., Немцова М.В., Стрельников В.В.)
    11. Глава 23. Хромосомные болезни (Лебедев И.Н.)
    12. Глава 24. Генетика нарушений формирования пола, развития половой системы и репродуктивной функции (Черных В.Б.)
    13. Глава 25. Многофакторные заболевания (Пузырев В.П.)
    14. Глава 26. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы. (Демикова Н.С., Жулева Л.Ю., Зубкова М.В.)
    15. Глава 27. Генетика и таргетная терапия опухолей. (Стрельников В.В., Немцова М.В., Кекеева Т.В., Залетаев Д.В.)
  6. 06Часть III. Лечение и профилактика наследственных болезней
    1. Глава 28. Лечение наследственных болезней обмена веществ. (Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.)
    2. Глава 29. Генная и генно-клеточная терапия (Куцев С.И., Смирнихина С.А.)
    3. Глава 30. Медико-генетическое консультирование: организационные принципы и методические основы. (Козлова С.И., Прытков А.Н., Жулева Л.Ю.)
    4. Глава 31. Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии (Шилова Н.В., Мальмберг О.Л.)
    5. Глава 32. Преимплантационное генетическое тестирование. (Лебедев И.Н.)
    6. Глава 33. Массовый скрининг на наследственные болезни (Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л., Чумакова О.В.)
    7. Глава 34. Этические вопросы медицинской генетики. (Ижевская В.Л.)
  7. 07Дополнительные иллюстрации

5 962 ₽3 867 ₽−35%