Обложка издания «Неонатальный скрининг : национальное руководство»

Неонатальный скрининг : национальное руководство

практическое руководство

под ред. С. И. Куцева

  • ГЭОТАР-Медиа
  • 2024
  • 360 страниц

Медицинские рубрики

2 095 ₽1 531 ₽−27%
Читать

Национальное руководство «Неонатальный скрининг» — первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др.

В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.

Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.

  1. 01Участники издания
  2. 02Список сокращений и условных обозначений
  3. 03Предисловие
  4. 04Глава 1. Общие принципы неонатального скрининга
    1. 1.1. История развития неонатального скрининга. Определение и виды скрининга. Принципы и критерии неонатального скрининга
    2. 1.2. Новые технологии массового скринирования новорожденных: возможности и ограничения
    3. 1.3. Международный опыт проведения неонатального скрининга
    4. 1.4. Этические проблемы неонатального скрининга
    5. 1.5. Принципы лечения наследственных болезней, выявляемых при проведении неонатального скрининга
    6. 1.6. Потенциал неонатального скрининга для системы здравоохранения. Роль медико-генетической службы в неонатальном скрининге. Нормативная правовая база проведения неонатального скрининга в Российской Федерации
  5. 05Глава 2. Неонатальный скрининг: этапы тестирования и контроль качества
  6. 06Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга
    1. 3.1. Эндокринопатии
      1. 3.1.1. Врожденная дисфункция коры надпочечников
      2. 3.1.2. Врожденный гипотиреоз
    2. 3.2. Муковисцидоз
    3. 3.3. Аминоацидопатии
      1. 3.3.1. Гиперфенилаланинемии: фенилкетонурия (классическая), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
      2. 3.3.2. Аргиназная недостаточность (аргининемия)
      3. 3.3.3. Аргининянтарная ацидурия (аргининсукцинатлиазная недостаточность)
      4. 3.3.4. Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз)
      5. 3.3.5. Гомоцистинурия
      6. 3.3.6. Тирозинемия, тип I
      7. 3.3.7. Цитруллинемия, тип I
    4. 3.4. Органические ацидурии
      1. 3.4.1. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы
      2. 3.4.2. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотин-чувствительная множественная карбоксилазная недостаточность)
      3. 3.4.3. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил-КоА-карбоксилазная недостаточность)
      4. 3.4.4. Глутаровая ацидурия, тип I (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы, глутаровая ацидемия, тип I)
      5. 3.4.5. Изовалериановая ацидемия/ацидурия
      6. 3.4.6. Метилмалоновая ацидемия
        1. 3.4.6.1. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-мутазы)
        2. 3.4.6.2. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА- эпимеразы)
        3. 3.4.6.3. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)
        4. 3.4.6.4. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
        5. 3.4.6.5. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина С, cblC).
        6. 3.4.6.6. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина D, cblD)
      7. 3.4.7. Пропионовая ацидемия (ацидурия)
      8. 3.4.8. Недостаточность биотинидазы (множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом)
    5. 3.5. Нарушения углеводного обмена
      1. 3.5.1. Галактоземия
    6. 3.6. Нарушения окисления жирных кислот и обмена карнитина
      1. 3.6.1. Глутаровая ацидурия, тип II (множественная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность, рибофлавин-чувствительная форма, этилмалоновая/адипиновая ацидурия)
      2. 3.6.2. Нарушения транспорта карнитина и жирных кислот
        1. 3.6.2.1. Первичная карнитиновая недостаточность
        2. 3.6.2.2. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы IА
        3. 3.6.2.3. Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
        4. 3.6.2.4. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
      3. 3.6.3. Недостаточность митохондриального трифункционального белка. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
      4. 3.6.4. Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
      5. 3.6.5. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
      6. 3.6.6. Недостаточность β-кетотиолазы
    7. 3.7. Характеристика первичных иммунодефицитов, наиболее часто выявляемых при неонатальном скрининге
      1. 3.7.1. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
      2. 3.7.2. Синдром ДиДжорджи
      3. 3.7.3. Синдром Ниймеген
      4. 3.7.4. Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток
      5. 3.7.5. Снижение эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (при нормальных или сниженных показателях κ-рекомбинационного эксцизионного кольца)
    8. 3.8. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
  7. 07Глава 4. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных
  8. 08Глава 5. Медико-генетическое консультирование в программе неонатального скрининга
  9. 09Глава 6. Перспективы расширения программ неонатального скрининга

2 095 ₽1 531 ₽−27%